Frutosemia

   As alterações no metabolismo da fructose podem produzir 3 tipos de defeitos enzimáticos: por deficiência da enzima frutoquinase(1), pela deficiência ou ausência da enzima aldolase B(2) e pela deficiência da enzima frutose1-6 difosfatase(3). Neste blog, abordaremos a deficiência da aldolase B(2).

   A frutosemia ou intolerância hereditária à frutose é uma doença de herança autossômica recessiva e tem incidência de 1:40.000 em ambos os sexos. Alguns pacientes são extremamente sensíveis à frutose, enquanto outros conseguem tolerar certas quantidades da mesma. A atividade da aldolase B pode variar de indetectável até 15% a 30% do normal.

   A deficiência ou ausência da enzima aldolase B impede a transformação da frutose 1-fosfato em frutose 1,6 difosfato, diidroxiacetona-P e gliceraldeído, inibindo a síntese de glicose a partir de frutose, causando hipoglicemia. O acúmulo de frutose 1-fosfato pode ocasionar outras complicações para o indivíduo como diminuição de ATP devido a utilização de fosfato na formação de grandes quantidades de frutose 1-fosfato .

Referência:
-Barreiros, R.C.;.et al. Frutose em humanos: efeitos metabólicos, utilização clinica e erros inatos associados. Revista de nutrição. Campinas, 18(3);377-389, maio/jun,2005
-Cornejo V.A.; et al. Alteraciones del metabolismo de la fructosa. Unidad de genética y enfermedades metabólicas, Instituto de nutrición y tecnología de los alimentos, universidad de Chile